A esclerose múltipla (EM) é a condição neurológica incapacitante mais difundida de jovens adultos em todo o mundo. Qualquer pessoa pode desenvolver EM em qualquer idade, mas a maioria das pessoas é diagnosticada entre 20 e 50 anos. Um novo estudo ajudou a identificar um marcador genético que pode ajudar os médicos a adaptar melhor o tratamento para pacientes com EM.
“Com este estudo, conseguimos identificar algo que pode impactar os pacientes de maneira direta, o que é realmente recompensador. Muitas vezes, as coisas que encontramos na pesquisa não são capazes de se traduzir em melhores cuidados para os pacientes, por isso é emocionante ver algo aqui que possa ajudar pacientes com EM,” disse Mary Davis, professora assistente da Brigham Young University no Departamento de Microbiologia e Molecular. Biologia.
Davis ganhou um Ph.D. em genética humana da Universidade de Vanderbilt e se envolveu com a pesquisa genética de esclerose múltipla enquanto trabalhava em seu Ph.D. Davis e sua equipe estavam realizando uma análise semelhante usando outro medicamento MS (glatiramer acetate) quando foram contatados pelo grupo do Dr. Bruce Carleton. Davis e sua equipe mudaram os alvos de drogas para interferon-beta para replicar sua análise.
Seu objetivo é identificar as variantes genéticas que podem ajudar os médicos a adequar os cuidados para pacientes com esclerose múltipla, tanto por meio de medicação quanto de alterações no estilo de vida. “É importante que possamos entender quem pode estar mais em risco para que possamos intervir com um plano de tratamento alterado ou um aumento no monitoramento para evitar danos ao fígado,” disse o Dr. Bruce Carleton, co-autor do estudo e diretor do Pharmaceutical Outcomes. Programa no BC Children’s Hospital.
A National MS Society estima que 2,3 milhões de pessoas vivem atualmente com EM globalmente. Há cerca de 200 novos casos diagnosticados a cada semana nos Estados Unidos. Embora ainda não exista cura para a EM, existem diferentes tipos de opções de tratamento que podem ajudar os pacientes a lidar melhor com a doença.
“Estamos enviando subsídios para pagar fenotipagem adicional e genotipagem de indivíduos no EHR, para que possamos aumentar nosso tamanho de amostra neste conjunto de dados. O uso de registros eletrônicos de saúde (EHR) nos dá acesso a dados clínicos de longo prazo que são necessários para a pesquisa de MS que realizamos. No entanto, a maioria dos dados não é estruturada e as plataformas EHR variam drasticamente entre as instituições. Isso requer algoritmos de extração individualizados para identificar dados fenotípicos do EHR e torna desafiador usar nossas ferramentas de extração de dados para EHRs em outras instituições para aumentar o tamanho da amostra,” disse Davis.
Para saber mais sobre a pesquisa genética, visite o site de notícias da BYU.
