Graduada da BYU reúne participantes globais para conferência para combater doença genética

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A primeira conferência anual do CCD Smiles ocorreu de 13 de julho a 15 de julho de 2018, em Salt Lake City, Utah. Logan Lake, que tem 16 meses de idade, era o mais jovem participante. (Cortesia de Brandon Hoffmann)

No início deste ano, escrevemos uma história de perfil sobre Kelly Wosnik, uma graduada da Brigham Young University que fundou oficialmente a CCD Smiles em 2017. A CCD Smiles é uma organização sem fins lucrativos dedicada a promover conscientização global, prestar assistência odontológica e apoiar pesquisas para melhorar resultados e qualidade. de vida para indivíduos com displasia cleidocraniana.

A displasia cleidocraniana (CCD) é um distúrbio esquelético que afeta o desenvolvimento dos dentes e dos ossos. É um defeito genético e ocorre um em cada um milhão de nascimentos. A primeira conferência anual do CCD Smiles ocorreu de 13 de julho a 15 de julho de 2018, em Salt Lake City, Utah. A conferência reuniu pacientes e suas famílias que estavam interessados em aprender mais sobre o CCD, e que queriam a oportunidade de conhecer outras pessoas que também haviam sido diagnosticadas com com essa mesma condição médica

“Esta é a primeira vez que Jackson conhece alguém com CCD”, disse Wendy Davis, mãe de Jackson, de 12 anos. Jackson foi diagnosticado com CCD quando mais jovem. Sua família veio do Colorado para participar da conferência. “Nós conhecemos cinco outras famílias do Colorado”, disse Davis.

Os pacientes diagnosticados com CCD vieram de todo o mundo. Havia cerca de 125 indivíduos com CCD, 105 de sua família e amigos, 11 palestrantes e muitos voluntários. Alguns dos participantes vieram de Israel, Costa Rica, Escócia, Holanda, Canadá e mais de 30 estados nos EUA. O mais jovem participante era um menino de 16 meses, Logan Lake, de Utah e o mais velho era um homem de 86 anos. Kenny Nelson, de Ohio. A conferência teve a presença de cinco palestrantes e Gaten Matarazzo, a estrela de “Stranger Things”, que foi diagnosticado com CCD quando bebê e agora se tornou um grande colaborador do CCD Smiles.

Kenny Nelson, de Ohio, tem 86 anos e foi o participante mais velho da conferência. (Cortesia de Brandon Hoffmann)

Matarazzo está feliz por ser parte do time CCD Smiles e de poder ajudar com a divulgação do projeto. Quando perguntado sobre quem desempenhou um papel importante em sua vida quando se trata de lidar com o CCD, ele disse: “Kelly, definitivamente. Sem ela, essa organização não seria uma organização. Sempre foi apenas uma ideia na cabeça das pessoas e eu acho que ela realmente é a única que foi corajosa e comprometida o suficiente para realmente passar por isso. Eu só tenho que agradecer a ela por isso, e ela realmente acabou sendo a chave principal de tudo esse projeto. Estamos todos apoiando ela com o CCD Smiles. Nós realmente não estaríamos em lugar algum sem ela, especialmente eu.”

Durante a conferência, os participantes tiveram a oportunidade de aprender um pouco mais sobre a genética da displasia cleidocraniana com Susan Starling Hughes, MS, CGC, que é uma conselheira genética pediátrica certificada. Seu foco clínico primário é na genética craniofacial e síndromes associadas. Eles também aprenderam sobre as questões esqueléticas que acompanham a Displasia Cleidocraniana. Dr. Frank G. Artinian II, MD é um pediatra certificado e falou sobre o assunto. Vários outros tópicos relacionados a CCD foram abordados na conferência por profissionais de saúde e educacionais.

Participantes da conferência em uma chamada de vídeo com o Dr. Frank G. Artinian II, MD. Dr. Arinian é um pediatra certificado e membro da American Academy of Pediatrics. Ele falou na conferência sobre questões esqueléticas e displasia cleidocranial. (Cortesia de Brandon Hoffmann)

“Eles não sabiam muito sobre a genética, então hoje foi muito interessante para eles,” disse Malia Montag, que tem dois filhos que foram diagnosticados com DCC, assim como seu marido. Os participantes tiveram a oportunidade de conversar uns com os outros e fazer perguntas aos profissionais que estavam presentes.

Líderes de várias escolas também foram convidados a participar da conferência. Um painel de discussão sobre bullying e como enfrentá-lo a partir do melhor ângulo ocorreu no sábado. “Nós mudamos de estado muito frequentemente, então toda vez que nos mudamos, temos que começar de novo”, disse Valerie Kittel, cuja filha Cassidy foi diagnosticada com CCD. “Eu aprendi mais sobre a situação de bullying e como lidar com isso”, disse Cassidy. Líderes de algumas escolares locais  ofereceram conselhos e sugeriram que aqueles que gostariam de aprender mais sobre o assunto acessem o site do governo chamado Stop Bullying.

Um painel de discussão ocorreu no último dia da conferência. Os participantes foram convidados a compartilhar algumas das melhores e mais desafiadoras coisas que vêm sendo diagnosticadas com o CCD.

Uma menina disse: “Eu me sinto com medo quando tenho que fazer cirurgias”, ela continuou dizendo que a melhor parte de ter o CCD era conhecer todas as pessoas que estavam presentes na conferência.

Alguns dos participantes escreveram suas respostas no papel e alguns compartilharam em voz alta: “O CCD me ensinou a ter compaixão pelas outras pessoas. Todo mundo tem coisas difíceis em suas vidas ”, disse Wosnik. A CCD Smiles é um dos seus sonhos há muito tempo e Wosnik começou a trabalhar com isso em 2013. Depois de uma longa jornada de trabalho árduo e horas dedicadas, a CCD Smiles foi oficialmente criada em 25 de janeiro de 2017. Wosnik disse que o objetivo da conferência foi trazer pessoas com CCD e suas famílias em conjunto para compartilhar suas histórias individuais e tirar força um do outro.

Ao compartilhar sobre algumas das dificuldades que vêm com o CCD, Matarazzo falou sobre a dor emocional, “as pessoas não percebem que o que dizem pode ser prejudicial.” Ele também comentou sobre qual é a melhor parte de ter CCD, “CCD torna você mais aberto para entender as deficiências e as diferenças físicas de outras pessoas,” disse ele.

No final da conferência, os participantes tiveram a oportunidade de compartilhar sua história em vídeo. Havia um cabeleireiro e maquiador disponível, e também uma artista de unhas, artistas de caricaturas e um tatuador de aerógrafo. A noite terminou com jantar e karaokê.

Para saber mais sobre essa instituição sem fins lucrativos, visite o site CCD Smiles.

Logan Lake, de Utah. O menino de 16 meses foi o mais jovem participante da conferência. (Cortesia de Brandon Hoffmann)
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